Un nuovo test del sangue permette di rilevare precocemente sette diversi tipi di cancro

Un’equipe di ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center ha annunciato di aver sviluppato un nuovo e semplice esame in grado di rilevare la presenza di sette diversi tipi di cancro analizzando la presenza di DNA riversato dalle cellule tumorali nel flusso sanguigno. Il risultato, descritto sulle pagine della prestigiosa rivista scientifica Nature, è stato ottenuto grazie all’utilizzo di un innovativo sistema di intelligenza artificiale e, promettono gli scienziati, accende la speranza per milioni di malati in tutto il mondo. Il test, chiamato DELFI, consente ai medici di scoprire con importante anticipo la presenza di un tumore e, sottolineano i ricercatori, agevolerà persino l’individuazione dell’area colpita dalla neoplasia.

Economico ed efficace

In una prima sperimentazione Delfi è stato in grado di localizzare la presenza del Dna tumorale nel 73 per cento dei campioni di sangue di 208 pazienti con cancro al seno, colon retto, polmoni, ovaie, pancreas, dotto gastrico e biliare. Buoni anche i risultati sui campioni di sangue di 215 volontari sani, dove i falsi positivi sono stati soltanto 4. Il test ha permesso di individuare il tessuto da cui è partito il tumore nel 75 per cento dei casi. A differenza delle cosiddette biopsie liquide, che cercano le mutazioni nelle sequenze di Dna dentro la cellula tumorale, questo nuovo esame studia il modo in cui il Dna è “impacchettato” nel nucleo della cellula, cercando nel sangue i pezzi di Dna in diverse parti del genoma. "Il nucleo delle cellule sane impacchetta il Dna come una valigia ben organizzata, in cui ogni regione del genoma è disposta con attenzione in diversi compartimenti. Il nucleo di quelle tumorali invece è più simile a valigie disordinate, dove i vari pezzi sono messi a casaccio", commenta Alessandro Leal, coordinatore dello studio. "Per varie ragioni, il genoma del cancro è disorganizzato nel modo in cui viene 'impacchettato'".

Grande entusiasmo dei ricercatori che, tramite Victor E. Velculescu, uno dei responsabili dello studio, fanno sapere di non vedere l’ora “di lavorare con i collaboratori in tutto il mondo per rendere disponibile questo test per le tante persone malate”. L’esame non ha permesso a tutti i pazienti oncologici di scoprire precocemente l’insorgenza di una forma tumorale. L’affidabilità del test, avvertono gli scienziati, deve essere ulteriormente migliorata, ma giunti a questo punto sembra soltanto una questione di tempo. DELFI analizza simultaneamente milioni di sequenze prelevate da migliaia di regioni nel genoma, identificando anomalie specifiche del tumore da quantità minime di cfDNA.

I numeri dello studio

Per lo studio corrente gli investigatori del Johns Hopkins hanno lavorato con colleghi di Stati Uniti, Danimarca e Paesi Bassi. Dei 208 pazienti presi in esame 54 avevano un cancro della mammella, 27 un cancro del colon-retto, 12 con carcinoma polmonare, 28 con carcinoma ovarico, 34 con carcinoma del pancreas, 27 con cancro gastrico e 26 con cancro del dotto biliare. Poiché il test risulta semplice da effettuare, e anche decisamente più economico rispetto ad altri oggi utilizzati per lo screening del cancro, il professor Velculescu si aspetta vengano effettuati a breve degli studi indipendenti che ne confermino la validità, così che milioni di persone nel mondo possano presto avvalersene.