Il sangue del cordone ombelicale per predire le malattie future

Il sangue del cordone ombelicale potrebbe trasformarsi in una preziosa finestra sul futuro della salute dei neonati. Secondo uno studio che sarà presentato durante la Digestive Disease Week (3-6 maggio a San Diego, California), i segni lasciati dal Dna nei campioni raccolti alla nascita potrebbero rivelare quali bambini sono più a rischio di sviluppare malattie metaboliche e cardiovascolari come diabete, ictus e patologie epatiche. Le alterazioni osservabili nel sangue cordonale potrebbero consentire ai medici di individuare precocemente le criticità, aprendo la strada a interventi tempestivi e potenzialmente salvavita. "Stiamo osservando che i bambini sviluppano problemi metabolici sempre prima, il che li espone a un rischio maggiore di gravi complicanze da adulti", sottolinea Ashley Jowell del Duke University Health System, autrice principale dello studio.

Dna del sangue cordonale come strumento predittivo

Il team di ricerca ha utilizzato un avanzato strumento genetico per analizzare il sangue del cordone ombelicale di 38 neonati arruolati nel Newborn Epigenetics Study, uno studio a lungo termine condotto in North Carolina. Gli scienziati si sono concentrati sui cambiamenti chimici del Dna, in particolare sui gruppi metilici, che possono attivare o spegnere geni fondamentali.

Queste modifiche, quando si verificano in regioni critiche del genoma chiamate regioni di controllo dell'imprinting, possono influenzare lo sviluppo fetale e la salute anche in età adulta. Il confronto tra le alterazioni del Dna e i dati sanitari raccolti tra i 7 e i 12 anni ha permesso di identificare collegamenti importanti tra marcatori genetici ed esiti clinici come l'indice di massa corporea, il grasso epatico, i livelli di trigliceridi e la pressione sanguigna.

I geni coinvolti e i segnali di rischio precoce

Tra le principali scoperte, il gene Tns3 è risultato associato a grasso epatico, ai livelli di Alt (indicatore di danno epatico) e al rapporto vita-fianchi. Alterazioni nei geni Gnas e Csmd1 sono state correlate invece alla pressione sanguigna e ad altri indicatori di rischio metabolico.
"Questi segnali epigenetici si stabiliscono durante lo sviluppo embrionale, potenzialmente influenzati da fattori ambientali come l'alimentazione o la salute materna durante la gravidanza", spiega Cynthia Moylan, coautrice dello studio e docente associata di medicina al Duke University Health System.

Opportunità per nuovi strumenti di screening precoce

Gli scienziati sottolineano che il campione analizzato è ancora piccolo, ma i risultati sono considerati promettenti e giustificano ulteriori approfondimenti. È già in corso un nuovo studio di follow-up, più ampio, finanziato dal National Health Institute.
Anche se non è stata dimostrata una relazione causa-effetto diretta tra alterazioni genetiche e insorgenza delle malattie, il lavoro getta luce su un potenziale percorso biologico da esplorare. "Solo perché si nasce con questi marcatori non significa che la malattia sia inevitabile", conclude Jowell. "Ma conoscere il proprio rischio in età precoce potrebbe aiutare famiglie e medici ad adottare misure proattive per tutelare la salute a lungo termine del bambino".