Malattie ai polmoni e al fegato corrette direttamente nel corpo umano grazie a CRISPR
I pazienti hanno ricevuto un’infusione endovenosa di nanoparticelle lipidiche, contenenti istruzioni per correggere una mutazione nel gene responsabile della produzione della proteina AAT
di R.Z.
Un importante passo avanti nella medicina genetica è stato compiuto grazie a CRISPR. Per la prima volta, gli scienziati hanno utilizzato questa tecnologia per riparare un gene difettoso direttamente nel corpo umano. Lo studio, condotto dalla biotech Beam Therapeutics, ha coinvolto nove pazienti affetti da deficit di alfa-1 antitripsina (AAT), una rara patologia che colpisce polmoni e fegato.
Secondo quanto riportato dal New York Times, i pazienti hanno ricevuto un’infusione endovenosa di nanoparticelle lipidiche, contenenti istruzioni per correggere una mutazione nel gene responsabile della produzione della proteina AAT. In queste persone, il gene difettoso porta alla produzione di una proteina tossica che danneggia il fegato e compromette la capacità polmonare di gestire le infiammazioni.
Come funziona la correzione genetica di CRISPR
Il trattamento sperimentale ha utilizzato una tecnica chiamata editing di base, che permette di correggere errori nel DNA senza tagliare la doppia elica, riducendo così i rischi rispetto ad altre terapie genetiche.
Dopo l’infusione, i livelli della proteina AAT sana nel sangue sono aumentati, mentre quelli della versione difettosa sono diminuiti. In alcuni pazienti, il miglioramento è stato tale da bloccare la progressione del danno epatico e polmonare.
Questo tipo di modifica genetica era già stato sperimentato per altre patologie, ma fino ad oggi era stato utilizzato per disattivare geni malfunzionanti, non per ripararli. Lo studio di Beam Therapeutics segna quindi una svolta senza precedenti.
Una correzione mirata del DNA con un solo trattamento
Il risultato principale dello studio è stato la correzione di una mutazione genetica con una singola infusione. I ricercatori hanno modificato una singola base del DNA, correggendo un errore di "ortografia" nel codice genetico che coinvolge le quattro lettere fondamentali del DNA: G, A, C e T.
"Questo è l’inizio di una nuova era della medicina", ha dichiarato il Dottor Kiran Musunuru, esperto di terapia genica presso la Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania. Secondo lo scienziato, questa tecnica offre una nuova speranza per la cura delle malattie genetiche, andando oltre le attuali terapie che aggiungono nuovi geni o silenziano quelli mutati.
Il dottor Richard P. Lifton, presidente della Rockefeller University, ha definito il metodo utilizzato da Beam “un Santo Graal”, in quanto potrebbe permettere la creazione di terapie una tantum, eliminando la necessità di trattamenti continui.
Quali sono i prossimi passi per questa terapia?
Beam Therapeutics ora prevede di testare dosi più elevate per valutare l'efficacia del trattamento su scala più ampia. Il piccolo studio pilota ha mostrato risultati incoraggianti, ma saranno necessarie ulteriori sperimentazioni per confermare la sicurezza e l’efficacia della tecnica.
Se i prossimi test daranno esiti positivi, l’editing genetico di CRISPR potrebbe diventare una soluzione concreta per trattare altre malattie genetiche che finora non avevano cure efficaci. Questo progresso apre le porte a una nuova fase della medicina, in cui la correzione del DNA potrebbe sostituire trattamenti farmacologici a lungo termine.
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