Affetto da Alzheimer ma senza sintomi: il misterioso caso che sfida la genetica
Un uomo con una mutazione genetica legata all’Alzheimer precoce continua a vivere senza segni della malattia, sfidando le aspettative della scienza
di Roberto Zonca
Doug Whitney, un 75enne di Seattle, è al centro di un’eccezionale scoperta scientifica. Come molti membri della sua famiglia, ha ereditato una mutazione genetica associata allo sviluppo precoce dell’Alzheimer, una patologia neurodegenerativa che generalmente si manifesta intorno ai 50 anni. Tuttavia, contrariamente alle previsioni mediche, Doug non ha mai mostrato alcun segno di declino cognitivo, sfidando ciò che fino ad ora si sapeva sulla progressione della malattia. La sua condizione ha spinto i ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis a studiare il suo caso, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.
Un meccanismo di protezione nascosto nel DNA
Per capire perché Doug sia rimasto immune alla malattia, gli scienziati hanno analizzato il suo DNA e il suo cervello, arrivando a risultati sorprendenti:
- Il suo cervello non mostra segni di neurodegenerazione, nonostante la mutazione genetica
- La proteina tau, uno dei principali marcatori dell’Alzheimer, è presente in quantità quasi inesistenti
- Sono stati individuati cambiamenti genetici e proteici che potrebbero spiegare la sua resistenza alla malattia
"Questa scoperta apre nuove strade per la ricerca di trattamenti mirati", hanno dichiarato i ricercatori, sottolineando il potenziale della scoperta per nuove terapie contro l’Alzheimer.
Una sorpresa per la comunità scientifica
Secondo Jorge Llibre-Guerra, professore associato di neurologia e co-autore dello studio, quando Doug si è sottoposto ai test medici, aveva già superato di 10 anni l’età in cui i suoi familiari avevano iniziato a sviluppare la malattia.
"Inizialmente pensavamo che non fosse portatore della mutazione genetica PSEN2, associata all’Alzheimer precoce", ha spiegato Llibre-Guerra. "Ma quando abbiamo scoperto che possedeva effettivamente questa variante, siamo rimasti sorpresi. A quel punto, si è guadagnato il titolo di 'fuggitivo' della malattia, perché è riuscito a sfuggire al destino genetico previsto".
Uno dei pochissimi casi al mondo
Doug Whitney aveva già partecipato nel 2011 allo studio DIAN (Dominantly Inherited Alzheimer Network), un progetto internazionale dedicato a chi soffre di Alzheimer ereditario. Il suo caso è oggi tra i tre unici al mondo classificati come "portatori di mutazioni con resilienza eccezionale".
- Il suo caso potrebbe suggerire nuove strategie per prevenire la malattia
- Le informazioni raccolte potrebbero essere utilizzate per sviluppare farmaci mirati
- Anche se l’Alzheimer ereditario rappresenta meno dell’1% dei casi, questa scoperta potrebbe aiutare milioni di persone
Un nuovo spiraglio nella lotta all’Alzheimer
I ricercatori della Washington University credono che il caso di Doug offra un’occasione unica per comprendere i meccanismi naturali di protezione dalla malattia. "Individuare un caso così raro ci ha permesso di esplorare nuovi approcci nella ricerca terapeutica", ha affermato il team di studio.
Se si riuscisse a identificare il motivo biologico della resistenza di Doug, si potrebbero sviluppare farmaci capaci di ritardare o prevenire l’Alzheimer, replicando i meccanismi protettivi presenti nel suo organismo.
"Il nostro obiettivo è creare terapie che possano imitare questo fenomeno naturale, offrendo una speranza concreta a milioni di pazienti in tutto il mondo", hanno dichiarato i ricercatori.
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