Roma, 21 set. (askanews) - Le malattie mitocondriali nel loro insieme sono le patologie genetiche rare più diffuse al mondo. In Europa si stima che colpiscano una persona su 5.000 e in Italia si registrano circa 15.000 casi. A determinarle è il malfunzionamento dei mitocondri - le centrali energetiche della cellula - dovuto a mutazioni genetiche del DNA mitocondriale. L'impossibilità di produrre l'energia sufficiente si ripercuote progressivamente sul funzionamento di tutti gli organi e gli apparati: cervello, sistema nervoso, muscoli, vista, udito. Al momento non esiste una cura per queste malattie che possono manifestarsi in qualsiasi fase della vita. L'unica via, dunque, è prevenire la trasmissione della malattia. Da qui la proposta di Mitocon-Insieme per lo Studio e la Cura delle Malattie Mitocondriali ODV di avviare insieme al Registro PMA dell'Istituto Superiore di Sanità un progetto pilota per l'applicazione delle tecniche di sostituzione mitocondriale.

Iniziativa sostenuta da numerosi scienziati e di cui si è parlato al Senato durante un evento organizzato nell'ambito della Settimana mondiale sulle malattie mitocondriali con il supporto dell'Intergruppo parlamentare Malattie rare."Le tecniche di sostituzione mitocondriale - ha detto ad askanews Piero Santantonio, fondatore e past-president di Mitocon - permettono di intervenire in fase preventiva e quindi permettono di diminuire la probabilità di nascita di nuovi pazienti e noi vorremmo scomparire come associazione, perché significa non avere più pazienti e questo è il nostro auspicio. Quindi abbiamo voluto avviare questo dibattito perché vorremmo che anche in Italia si possa parlare di prevenzione di malattie mitocondriali attraverso le tecniche di sostituzione".Tecniche sperimentate con successo da una decina d'anni in Inghilterra, introdotte in Australia lo scorso anno, che - è stato chiarito - non ledono l'identità dell'individuo che nasce ma risolvono un problema di salute, evitando la trasmissione della mutazione dalla madre al figlio."Le tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale - ha spiegato ad askanews Daniela Zuccarello, Unità di Genetica Clinica AOU di Padova - consentono di sostituire i mitocondri che sono portatori di mutazioni nelle donne che sono affette da queste condizioni. In questo modo andiamo a sostituire solo i mitocondri che si trovano nel citoplasma della cellula senza mai andare a toccare il DNA che è all'interno del nucleo e questo è molto importante, soprattutto perché il DNA che è all'interno del nucleo costituisce l'individuo così come lo conosciamo, le sue caratteristiche fisiche mentre il DNA mitocondriale serve esclusivamente al potenziamento energetico delle cellule e quindi questa sostituzione non va in alcun modo a ledere quella che conosciamo come la futura costituzione dell'individuo".Avviare un dibattito su questa opportunità offerta dalla ricerca per arrivare a un progetto da inserire in un quadro controllato e regolamentato, vuol dire aprire la strada alla speranza.